신생아에서 피부함몰과 탈색모반을 동반한 Currarino triad 1례
Currarino triad with skin dimples and nevus depigmentosus in a neonate
(지상발표):
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Abstract
배경 : Currarino triad는 항문 직장 기형, 천골 기형, 천골 전방의 종괴 외에 다양한 소견을 동반하며 지속되는 변비나 요로감염 등의 증상을 보인다. 주로 영아기 이후에 진단되며 신생아기에 보고된 예는 드물다. 증례 : 재태연령 38주, 체중 3060 g으로 출생한 여아로 가족력상 특이사항은 없었다. 신체 진찰에서 요천골 부위에 다발성 국소 피부함몰과 탈색모반, 털모반이 관찰되었고 피하누공을 가진 항문폐쇄가 동반되었다. 방사선영상소견상 반척추 및 겸상천골을 보였고 자기공명영상소견상 척수 견인과 천골 전방에 31×9 mm 크기의 지방성 종괴가 있었다. 초음파검사에서 양측 신장의 신우 확장 소견을 보였고 염색체검사와 HLXB9 유전자검사는 특이소견이 없었다. 입원 중 항문 성형술을 시행하였고 배변 및 배뇨장애는 없는 상태로 향후 천골 전방의 종괴에 대한 수술을 시행할 예정으로 퇴원하였으나 추적관찰이 되지 않았다. 결론: 연구자들은 신생아에서 요천골 부위의 국소 피부함몰과 탈색모반을 동반한 Currarino triad 1례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.
Keywords: Currarino triad, ,