신생아에서 피부함몰과 탈색모반을 동반한 Currarino triad 1례

신생아에서 피부함몰과 탈색모반을 동반한 Currarino triad 1례

Currarino triad with skin dimples and nevus depigmentosus in a neonate

(지상발표):
Release Date :
Jin Hyuk Choi, Jae Hyun Park, Chun Soo Kim, Sang Lak Lee, Tae Chan Kwon
Department of Pediatrics, Keimyung University School of Medicine
최진혁, 박재현, 김천수, 이상락, 권태찬
계명대학교 의과대학 소아청소년과학교실

Abstract

배경 : Currarino triad는 항문 직장 기형, 천골 기형, 천골 전방의 종괴 외에 다양한 소견을 동반하며 지속되는 변비나 요로감염 등의 증상을 보인다. 주로 영아기 이후에 진단되며 신생아기에 보고된 예는 드물다. 증례 : 재태연령 38주, 체중 3060 g으로 출생한 여아로 가족력상 특이사항은 없었다. 신체 진찰에서 요천골 부위에 다발성 국소 피부함몰과 탈색모반, 털모반이 관찰되었고 피하누공을 가진 항문폐쇄가 동반되었다. 방사선영상소견상 반척추 및 겸상천골을 보였고 자기공명영상소견상 척수 견인과 천골 전방에 31×9 mm 크기의 지방성 종괴가 있었다. 초음파검사에서 양측 신장의 신우 확장 소견을 보였고 염색체검사와 HLXB9 유전자검사는 특이소견이 없었다. 입원 중 항문 성형술을 시행하였고 배변 및 배뇨장애는 없는 상태로 향후 천골 전방의 종괴에 대한 수술을 시행할 예정으로 퇴원하였으나 추적관찰이 되지 않았다. 결론: 연구자들은 신생아에서 요천골 부위의 국소 피부함몰과 탈색모반을 동반한 Currarino triad 1례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

Keywords: Currarino triad, ,